Аутизм: что это такое?

Аутизм — это психическое расстройство, основные симптомы — это нарушение социальных взаимодействий и расстройства в эмоциональной сфере. Когнитивные способности при аутизме могут быть снижены или сохранены — все зависит от формы заболевания, степени его тяжести. К характерным признакам заболевания относят склонность к стереотипным движениям, задержку речевого развития или необычное использование слов. Первые признаки аутизма обычно появляются у детей до 3 лет, что связано с генетической природой заболевания.

Симптомы аутизма могут встречаться в разных сочетаниях и иметь разную степень выраженности. В зависимости от этого выделяют различные формы аутизма, которые имеют свои названия. В целом классификация заболеваний аутистического спектра носит расплывчатый характер, так как границы между некоторыми состояниями довольно условны. Аутизм был выделен в отдельную нозологическую единицу относительно недавно, период его активного изучения пришелся на вторую половину ХХ века, поэтому многие вопросы диагностики, лечения и классификации до сих пор обсуждаются и пересматриваются.

Как уже упоминалось, аутизм обычно проявляется в раннем возрасте, поэтому полное название заболевания по МКБ 10 звучит как ранний детский аутизм (РДА). Частота проявлений зависит от пола — аутизм у девочек встречается по разным данным в 3-5 раз реже, чем у мальчиков. Это объясняют возможным наличием защиты в женском геноме или разной генетикой аутизма у женщин и мужчин. Некоторые ученые связывают разную частоту выявления заболевания с лучшим развитием коммуникативных навыков у девочек, поэтому признаки легкой формы аутизма могут быть скомпенсированы и незаметны.

Признаки раннего детского аутизма при внимательном отношении могут быть выявлены у совсем маленьких детей, в некоторых случаях даже у новорожденных. Следует обращать внимание на то, как ребенок контактирует с взрослыми, проявляет свое настроение, на темпы нервно-психического развития. Признаки аутизма у грудничка — это отсутствие желания идти на руки, отсутствие комплекса оживления при обращении к нему взрослого. В возрасте нескольких месяцев здоровый ребенок начинает узнавать родителей, учится различать интонации их речи, при аутизме этого не происходит. Ребенок одинаково равнодушно относится ко всем взрослым и может неправильно воспринимать их настроение. 

Уже в возрасте 1 года здоровый ребенок начинает разговаривать, признаком аутизма может быть отсутствие речи в 2 и 3 года. Даже если словарный запас ребенка-аутиста соответствует возрастным нормам, обычно он неправильно использует слова, создает собственные словоформы, разговаривает с непривычными интонациями. Характерна для аутизма эхолалия — повторение одних и тех же, иногда бессмысленных фраз.

Постепенно выявляются сложности во взаимодействии с другими детьми — это основной симптом раннего детского аутизма. Они связаны с тем, что ребенок не может понять правила игр, эмоции сверстников, ему некомфортно с ними. В результате он играет один, придумывая собственные игры, которые чаще всего выглядят со стороны как стереотипные движения, лишенные смысла.

Склонность к стереотипным движениям, особенно на фоне стресса, — еще один симптом детского аутизма. Это могут быть раскачивания, подпрыгивания, вращения, движения пальцами, руками. При аутизме у ребенка формируется привычный распорядок дня, соблюдая который он чувствует себя спокойно. При возникновении непредвиденных обстоятельств возможны вспышки агрессии, которые могут быть направлены на себя или на окружающих.

В дошкольном и раннем школьном возрасте выявляются сложности с обучением. Довольно часто симптомом аутизма у детей является умственная отсталость, связанная с нарушением функциональной активности коры больших полушарий. Но существует и высокофункциональный аутизм, признаком которого является нормальный или даже выше среднего интеллект. При хорошей памяти, развитой речи, дети с таким диагнозом испытывают сложности с обобщением информации, у них отсутствует абстрактное мышление, возникают проблемы с коммуникацией, в эмоциональной сфере.

Признаки аутизма у подростков часто усиливаются на фоне гормональных перестроек. Оказывает влияние и необходимость проявлять большую активность, что важно для полноценного существования в коллективе. При этом к подростковому возрасту ребенок-аутист уже отчетливо осознает свою непохожесть на других детей, из-за чего обычно очень страдает. Но может быть и противоположная ситуация — половое созревание меняет характер подростка, делая его более общительным и стрессоустойчивым.

Классификация аутизма периодически пересматривается, в нее вносятся новые формы заболевания. Существует классический вариант раннего детского аутизма, который еще называют синдромом Каннера — по имени ученого, впервые описавшего данный симптомокомплекс. Признаки синдрома Каннера — это обязательная триада:

•     эмоциональная бедность;
•     нарушение социализации;
•     стереотипные движения.

Могут отмечаться и другие симптомы: нарушения речи, агрессия, когнитивные расстройства. Если присутствует только часть симптомов, могут быть диагностированы расстройства аутистического спектра (РАС) или атипичный аутизм. К ним, например, относится болезнь Аспергера (аутизм с хорошими показателями интеллекта) или синдром Ретта (прогрессивная дегенерация неврологических навыков, костно-мышечной системы), встречающийся только у девочек. При легкой степени выраженности симптомов диагноз обычно звучит как аутистические особенности характера.

Классификация раннего детского аутизма может быть основана на степени тяжести проявлений болезни. Легкая форма аутизма снижает качество жизни незначительно и при создании комфортных условий для жизни, исключении стрессовых факторов может быть незаметна для окружающих. Тяжелый аутизм требует постоянной помощи окружающих и наблюдения со стороны лечащего врача.

Синдром (болезнь) Ретта — это заболевание, сходное по проявлениям с аутизмом, поэтому причисляемое рядом ученых к группе аутистических расстройств. Его отличительной особенностью является резкая утрата навыков, обратное нервно-психическое развитие, сопровождающееся формированием двигательных нарушений, развитием деформаций костно-мышечной системы. Прогрессирование заболевания приводит к тяжелой умственной отсталости, одновременно появляются характерные для аутизма нарушения в психоэмоциональной сфере.

Все эти изменения обычно проявляются в 1-1,5 года. До этого возраста нервно-психическое развитие ребенка может протекать абсолютно нормально или отмечаются небольшие задержки по сравнению со здоровыми детьми, признаки мышечной гипотонии.

Синдром Ретта встречается в основном только у девочек за очень редким исключением, так как ген, ответственный за формирование патологии, находится в Х-хромосоме. Наличие гена синдрома Ретта у мальчиков приводит к гибели плода, тогда как девочки, благодаря двум Х-хромосомам, одна из которых нормальная, выживают.

До сих пор не существует однозначной теории, объясняющей причины возникновения аутизма. Есть только гипотезы, согласно которым важное значение имеют генетические мутации, определяющие особенности функционирования нервной системы. Аутизм не является наследственным заболеванием, для него не характерна семейственность. Образование определенных комбинаций генов, которые, по мнению ученых, становятся причиной рождения детей с аутизмом, происходит в результате спонтанных мутаций, которые могут быть связаны в том числе с воздействием внешних факторов (токсины, инфекции, гипоксия плода). В ряде случаев внешнее воздействие становится своеобразным пусковым механизмом для болезни при наличии генетической предрасположенности. В этом случае все же нельзя говорить о приобретенном аутизме, так как изначально причины заболевания всегда врожденные.

Сразу нужно сказать, что излечение аутизма невозможно, так как заболевание имеет генетическую природу, коррекция которой не под силу врачам. Лечение детского аутизма носит исключительно симптоматический характер, то есть специалисты помогают справиться с проявлениями болезни и улучшить качество жизни ребенка. Обычно используют комплексную терапию, позволяющую воздействовать на разные симптомы аутизма и механизмы их развития. Конкретные рекомендации дает врач после проведения тщательной диагностики и составления полной картины заболевания.

Существуют разные методы лечения аутизма, каждый из которых заслуживает детального рассмотрения.

•     Психологическая помощь.

Главным моментом в терапии любого вида аутизма является помощь психолога для социальной адаптации детей. Для этого разработаны специальные упражнения для детей с аутизмом, позволяющие им справиться с коммуникативными трудностями, научиться распознавать эмоции и настроения других людей, более комфортно чувствовать себя в обществе. Занятия с психологом могут быть групповыми или индивидуальными. Существуют специальные курсы для родственников и близких людей, где им разъясняют особенности поведения детей с аутизмом, рассказывают о заболевании и способах коррекции. Советы родителям детей с аутизмом дают психологи, имеющие большой опыт в реабилитации таких пациентов.

•     Особенности обучения и воспитания детей с аутизмом.

Методика обучения детей с аутизмом имеет свои особенности. Даже при отсутствии умственной отсталости мышление аутистов отличается от мышления здоровых детей. У них отсутствует способность к абстрактному мышлению, возникают сложности с обобщением информации, ее анализом, выстраиванием логических цепочек. Например, при синдроме Аспергера ребенок хорошо запоминает информацию, может оперировать точными данными, но систематизировать их у него не получается.

Необходимо учитывать и особенности речи у детей с аутизмом, которые тоже становятся причиной затруднений в обучении. Аутисты часто неправильно используют слова, строят бессмысленные фразы, повторяют их. Работа с детьми с аутизмом обязательно должна включать в себя упражнения, расширяющие словарный запас и формирующие правильную речь.
Обучение в школе возможно при аутизме в легкой форме. Тяжелый аутизм, особенно сопровождающийся умственной отсталостью — показание к индивидуальному обучению. Занятия дома при аутизме проходят более спокойно, без стресса, что повышает эффективность обучения.
При задержке умственного развития рекомендуется использовать специальные развивающие игрушки для детей с аутизмом.

•     Нетрадиционные методы терапии.

Помимо ставших традиционными при аутизме занятий с психологом, в настоящее время все чаще используются новые методы реабилитации детей с аутизмом. Например, зоотерапия, основанная на благотворном влиянии на детей общения с разными представителями животного мира. Плавание с дельфинами вызывает массу положительных эмоций, при этом происходит контакт с живым существом, не являющийся стрессовым, в отличие от общения с людьми. Очень хорошо подходит для детей с аутизмом иппотерапия — верховая езда на лошадях.
Другая разновидность нетрадиционного лечения аутизма — арт-терапия, то есть лечение искусством. Это может быть рисование, лепка — любое созидание, позволяющее ребенку проявить себя. В процессе творчества «выплескиваются» тревога, волнение, другие негативные эмоции, которые могут быть причиной хронического стресса. Арт-терапия стабилизирует внутреннее состояние ребенка и позволяет ему более эффективно адаптироваться к сложным для него условиям существования в обществе.

•     Диета при аутизме у детей.

При аутизме нарушаются обменные процессы, что было доказано целым рядом исследований. Белки глютен и казеин, являющиеся компонентами многих продуктов, перевариваются не полностью, поэтому их рекомендуется исключать из питания при диагнозе аутизм. Так называемая безглютеновая диета при аутизме не должна содержать злаки (рожь, пшеницу, ячмень, овес), богатые клейковиной. Глютен становится причиной странностей в поведении, вызванных попаданием в кровь продуктов полураспада данного белка. То же самое происходит и с казеином, содержащимся в молоке и молочных продуктах. Безмолочную и безглютеновую диету при аутизме нужно соблюдать постоянно, что особенно сложно при посещении ребенком детского сада или школы.

•     Медикаментозная терапия аутизма.

Лекарства при аутизме назначаются с целью коррекции поведения, различных проявлений заболевания. Они не позволят вылечить аутизм, но могут значительно улучшить качество жизни с этим диагнозом. При аутизме используются препараты нескольких групп — выбор зависит от клинической картины заболевания.

1. Ноотропы оказывают стимулирующее действие на кору больших полушарий, повышая умственную активность. «Ноотропил», «Пирацетам», «Энцефабол», «Пикамилон», «Когитум», «Кортексин», «Глиатилин» при аутизме улучшают когнитивные функции и оказывают стимулирующее действие на нервную систему. Ноотропы не нужны при высокофункциональном аутизме, когда интеллект сохранен. Перечисленные препараты противопоказаны при общей возбудимости, так как могут спровоцировать приступы агрессии. В этом случае можно использовать «Пантогам», обладающие успокаивающим эффектом.

Как уже упоминалось выше, аутизм является врожденным заболеванием, которое чаще всего выявляется в детском возрасте. Проявления аутизма у взрослых несколько отличаются от симптомов раннего детского аутизма, но имеют с ними много общего, так как связаны с той же социальной дезадаптацией и нарушениями эмоциональной сферы.

Бывает и так, что аутизм во взрослом возрасте выявляется впервые, но это не значит, что он является приобретенным. Обычно в этом случае речь идет о легкой форме или атипичном аутизме у взрослых, признаки которых могли остаться незамеченными у детей, но усугубиться в подростковом возрасте или на фоне стрессовых ситуаций, переживаний. Если в отношении детского аутизма присутствует определенная настороженность у педиатров, да и родители, замечая особенности поведения ребенка, обязательно обратятся к врачу, то симптомы аутизма у взрослых могут списываться на утомляемость, сезонную депрессию. Это приводит к гиподиагностике аутизма взрослых, часто пациенты не получают необходимой помощи.

Как и синдром Каннера, у взрослых аутизм встречается у мужчин примерно в 4-5 раз чаще.

Об аутизме стоит подумать при появлении следующих особенностей в поведении взрослого человека:

• Становится менее общительным, тяжело идет на контакт, особенно трудно даются ему «задушевные разговоры». Общение даже с близкими людьми носит формальный характер, связано только с прямой необходимостью и не имеет эмоциональной окраски. При возможности избежать общения человек всегда пользуется этим — не участвует в групповых обсуждениях, может пройти, не поздоровавшись, стараясь остаться незамеченным.
• Постепенно снижается мимическая активность, лицо становится менее выразительным, бывает сложно оценить эмоциональное состояние человека.
• Аутисты не любят смотреть в глаза, часто их отводят.
• Появляются особенности характера, которые раньше отсутствовали. Это может быть апатия или чрезмерная раздражительность. Часто пациенты с аутизмом демонстрируют вспышки гнева при общей кажущейся заторможенности.
• Интересы замыкаются на какой-то одной сфере, все остальные проявления окружающей жизни становятся человеку неинтересны, даже если это значительные события в жизни близких людей. Иногда отмечается полное выпадение из реальности — человек не понимает, сколько времени, где он находится.
• Пропадает чувство вины и прочие эмоции, особенно связанные с окружающими.
• Появляются стереотипные движения, многократное повторение слов или фраз.

Аутизм взрослого человека может быть логическим продолжением инфантильного аутизма (синдрома Каннера), манифестировавшего в раннем детском возрасте. Симптомы, появившиеся в детстве, обычно сохраняются, но могут трансформироваться, менять степень выраженности, в том числе благодаря проводимому лечению.

Если признаки аутизма появляются во взрослом возрасте, обычно речь идет об атипичном аутизме. Он отличается от классического тем, что присутствуют не все симптомы или степень их выраженности небольшая.
 

Синдром Аспергера у взрослых — яркий пример атипичного аутизма. Его отличительной особенностью является высокий интеллект при сложностях в общении и склонности к стереотипным движениям. Синдром Аспергера был диагностирован у многих гениальных ученых, писателей, программистов, поэтому довольно часто звучит вопрос: аутизм — это болезнь или дар? Синдром Ретта у взрослых всегда является следствием уже сформировавшихся в детском возрасте изменений, которые прогрессируют, что приводит к умственной отсталости и деформациям костно-мышечной системы.

Чаще всего классификация аутизма у взрослых основана на степени тяжести проявлений заболеваний. Аутизм в легкой форме у взрослых чаще всего остается не диагностированным, его проявления «списываются» на особенности характера.  Пациенты обидчивы, зависят от чужого мнения, плохо справляются с проблемами. Тяжелый аутизм — это полная невозможность взаимодействия с окружающими, часто требующая изоляции в специальных учреждениях. Между этими полярными состояниями существуют промежуточные варианты с разной степенью социальной дезадаптации.

Причины развития аутизма всегда одни и те же, в каком бы возрасте не проявило себя заболевание и какова бы ни была интенсивность симптомов. Это генетические мутации, определяющие особенности функционирования нервной системы. Они могут быть следствием внешних воздействий, или же стрессы, инфекции, вакцины служат триггером для заболевания, но в любом случае аутизм никогда не является приобретенным.

При появлении симптомов аутизма у взрослых подходы к его лечению те же, что и у детей. На первый план выходит психологическая помощь в социальной адаптации, которая может иметь форму индивидуальных или групповых занятий. Существуют специальные методики, которые позволяют научить аутистов взаимодействовать с окружающим миром. Как и у детей, хороший эффект в терапии аутизма взрослых оказывает общение с животным миром, творчество. Формирование положительных доминант способствует формированию внутреннего равновесия и снижению уровня стресса от нахождения в социуме.

Медикаментозная терапия назначается при необходимости коррекции проявлений аутизма, мешающих нормальной жизни. Используемые группы препаратов те же, что и у детей:

•     ноотропы;
•     нейролептики;
•     антидепрессанты;
•     транквилизаторы.

Очень важным моментом при лечении и реабилитации больных с аутизмом является его своевременное выявление. Диагностика аутизма основана на наблюдениях за пациентом, выявлении особенностей поведения, являющихся симптомами заболевания. Диагностика аутизма в раннем возрасте наиболее сложна, особенно если ребенок у родителей первый. Ранние признаки аутизма могут быть сочтены вариантом нормы. К тому же многие методики диагностики аутизма невозможно выполнить у маленьких детей.


 
В целом диагностика раннего детского аутизма включает заполнение родителями специальных опросников и наблюдение за ребенком в спокойных условиях. Для диагностики аутизма у детей используются следующие опросники:

•     шкала наблюдения для диагностики аутизма (ADOS);
•     опросник для диагностики аутизма (ADI-R);
•     поведенческий опросник для диагностики аутизма (ABC);
•     тест на аутизм у маленьких детей (CHAT);
•     шкала рейтинга детского аутизма (CARS);
•     контрольный список оценки показателей аутизма (ATEC).

Помимо опросников, обязательно назначается инструментальное обследование, целью которого является исключение сопутствующей патологии и проведение дифференциальной диагностики. Электроэнцефалография (ЭЭГ) позволяет выявить судорожную активность — эпилепсия может сопровождаться симптомами, схожими с аутистическими, судороги характерны для синдрома Ретта и некоторых других форм аутизма. Визуализирующие методики (УЗИ, МРТ) нужны для выявления органических изменений головного мозга, которые могут быть причиной имеющихся симптомов. Обязательно назначаются консультации узких специалистов для исключения других заболеваний (сурдолога, невролога, психиатра).

Дифференциальная диагностика аутизма очень важна, так как многие формы аутистических расстройств могут иметь стертую клиническую картину, разное сочетание симптомов. В раннем возрасте аутизм следует дифференцировать со следующими состояниями:

• Патология слуха, зрения, которые могут имитировать характерное для аутизма безразличие к окружающему миру.
• Депривационный синдром, развивающийся при длительном отлучении ребенка от матери и не имеющий генетической природы. При восстановлении контакта с матерью проявления с высокой долей вероятности исчезают.
• Умственная отсталость напоминает по своим проявлениям аутизм, но в этом случае дети не испытывают сложностей с проявлением эмоций.
• Шизофрения имеет проявления, сходные с синдромом Аспергера, на начальном этапе изучения аутизма его считали формой данного заболевания. Диагностируют шизофрению не раньше 3 лет, когда возникает возможность проведения специальных тестов.

Во взрослом возрасте чаще всего дифференциальная диагностика проводится с депрессивными расстройствами и шизофренией.

 
Диагноз аутизм — это не приговор. Прогноз относительно жизни с аутизмом благоприятный — опасности заболевание не представляет, хотя на качество жизни оказывает значительное влияние. Будущее человека зависит от выраженности симптомов, степени развития речи, интеллекта. Легкие формы аутизма могут мешать нормальной жизни совсем незначительно. При создании комфортных условий для аутиста, получении подходящей профессии, не связанной с общением с людьми, он может вести обычный образ жизни, не испытывая особых проблем.

Важное значение имеет психологическая реабилитация больных с аутизмом, правильно подобранная терапия. При обстоятельном подходе возможно значительное повышение адаптации пациента к социуму.

Многие известные люди с аутизмом не только благополучно справляются с болезнью, но и сумели достичь больших успехов в своей профессии. Поэтому если ребенок болен аутизмом, не стоит «ставить на нем крест» — возможно, он станет успешным ученым и сможет найти новый метод лечения и победить аутизм.